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  Peters, Anomalía de  

La anomalía de Peters es una enfermedad extremadamente rara, por lo general congénita (que está presente desde el nacimiento) y progresiva del desarrollo, que afecta a estructuras del ojo. Se caracteriza por la presencia de disgenesia (malformación) del segmento anterior ocular, opacidad corneal central y adherencias irido corneales. Puede cursar también con anomalías oculares del estroma posterior corneal, de la membrana de Descemet, del endotelio corneal, del cristalino y de la cámara anterior. Suele ser bilateral en el 80 por ciento de los casos.
La córnea es el tejido transparente y avascular de la parte anterior del ojo, que se parece al cristal de un reloj. Sus medidas aproximadas son de unos 12 mm de diámetro en sentido horizontal por unos 1o mm en sentido vertical. Su espesor no es uniforme, ya que se adelgaza a nivel central. En el recién nacido la córnea es relativamente más grande y hasta el primer año de vida no alcanza el tamaño definitivo. La córnea consta de 5 capas: el epitelio, la membrana de Bowman, el estroma, la membrana de Descemet y el endotelio.
El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cámara anterior ocular, origina alteraciones normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas que afectan a: córnea, iris, cristalino y ángulo de dicha cámara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) secundario en el 50 por ciento de los casos. Este glaucoma se manifiesta más a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
La anomalía de Peters fue inicialmente descrita como enfermedad por Peters en 1906. Sin embargo, en 1986 Kivlin y sus colaboradores sugieren que no representa una enfermedad en sí misma, sino que se trata de la descripción de una serie de malformaciones, que se presentan asociadas a muy diferentes síndromes, ya sean o no de origen genético, lo que se conoce como entidad morfológica.
Se distinguen dos formas fundamentales según tengan o no un origen genético:
1/ Anomalía de Peters tipo I
Determinada genéticamente, que por lo general se hereda como un rasgo autosómico recesivo, aunque en ocasiones aisladas pueda ser un rasgo dominante. Cursa con opacidad corneal en el eje pupilar, y glaucoma secundario a malformación del ángulo irido esclero corneal en un 50 por ciento de los casos y ausencia de catarata (opacidad del cristalino). Menos frecuentemente, córnea plana, esclero córnea, microftalmía (ojos anormalmente pequeños) y defectos irido lenticulares y vitreorretinianos.
2/ Anomalía de Peters tipo II
Enfermedad no determinada genéticamente caracterizada por opacidad corneal central, sinequias (adherencias) irido corneales y alteraciones del cristalino. Puede asociarse a otras malformaciones oculares como aniridia (ausencia congénita del iris, que se acompaña de importante disminución de la agudeza visual, trasmitido de forma autosómica dominante), microftalmía y coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) ocular.
Para su diagnóstico y diferenciación de otras causas de opacificación corneal congénita resulta útil la técnica específica llamada biomicroscopía ecográfica.
El tratamiento, si aparece glaucoma inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía (operación quirúrgica del ángulo irido corneal) o cirugía filtrante. El examen ocular de los pacientes con síndrome de Peters que no han desarrollado glaucoma debe realizarse como mínimo con carácter anual.
Si bien se desconoce la causa exacta de esta enfermedad, entre los factores etiopatogénicos (causas y mecanismos de producción de enfermedad) se implican genes de transcripción que afectan al desarrollo embriológico del ojo.
La anomalía de Peters es una enfermedad que generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo, aunque también existen casos aislados descritos de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención de las complicaciones oculares.
La anomalía de Peters ha sido relacionada genéticamente con mutaciones en diferentes genes: el gen PAX 6 del cromosoma 11, que también se menciona en casos de aniridia, el gen RIEG1 del cromosoma 4q25 y el PITX2; estos dos últimos genes se han relacionado con el síndrome de Rieger. Estas mutaciones son responsables de diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), que se solapan entre sí y combinan en diferente grado.
Para un manejo correcto de esta enfermedad se necesita un adecuado diagnóstico, tratamiento adecuado a la edad y seguimiento constante de los pacientes. No se debe olvidar que también existen en la literatura casos de esta enfermedad sin relación genética.



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