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 Discapacitados/Minusvalías 

  Paraplejia Espástica Hereditaria .  


Sinónimos:
Paraplejia Familiar de Strumpell
Paraplejia Espasmódica Familiar de Strumpell Lorrain
Strumpell Lorraine, Síndrome de
Strumpell, Enfermedad de
Paraplejia Espástica Familiar

La paraplejia espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva (paraplejia) y la rigidez progresiva del tono muscular (espasticidad) de los músculos de las piernas. También se la llama a veces paraplejia espástica familiar o síndrome de Strumpell Lorraine. La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre parientes. La literatura médica, describe casos con sintomatología de aparición precoz, desde la infancia, o tardía en la octava o novena década de la vida; pero por lo general los síntomas suelen aparecer al comienzo o a mediados de la edad adulta.
Las manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha y caídas sin causa aparente, y una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la enfermedad, la marcha se hace más difícil; sin embargo, no es frecuente la incapacidad absoluta para la marcha.
La paraplejia espástica hereditaria se puede clasificar en dos subtipos fundamentales: "primaria o simple" y "complicada. En los individuos con la forma simple, la paraplejia se da como un hecho aislado. En la forma complicada, existen además otras alteraciones neurológicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar espasmos musculares e incontinencia urinaria. En la forma complicada, pueden darse entre otros síntomas y signos trastornos visuales y auditivos y retraso mental, y ataxia (alteración en el control de los movimientos voluntarios). Según algunos investigadores, la paraplejia espástica hereditaria puede deberse a mutaciones múltiples en diferentes genes.
En la mayoría de los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como rasgo autosómica dominante. Más raramente, las mutaciones pueden heredarse como rasgo recesivo o autosómico ligado al cromosoma X. El defecto o los defectos subyacentes básicos en la paraplejia espástica hereditaria son desconocidos. Sin embargo, los síntomas asociados parecen ser consecuencia de la degeneración progresiva de los tractos córtico-espinales (regiones de la médula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los músculos responsables de determinados movimientos voluntarios).



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