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 Discapacitados/Minusvalías 

  Piruvato Carboxilasa, Déficit de  


Sinónimos:
Ataxia con Acidosis Láctica, Tipo II

El déficit de piruvato carboxilasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) láctica.
La acidosis láctica se debe sospechar ante la presencia de la llamada respiración de Kussmaul (respiraciones profundas y suspirosas), si no se corrige puede dar lugar a deterioro de la conciencia progresivo hasta llegar al coma, insuficiencia respiratoria, colapso cardiovascular, insuficiencia renal y muerte.
Las manifestaciones clínicas pueden variar entre la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) en el lactante o la normalidad hasta el primer año de vida, cuando aparece el retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), que puede ser de intensidad variable, pero de evolución progresiva y pronóstico mortal. Clínicamente se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia (carencia de energía), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), crisis convulsivas, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), movimientos oculares anormales, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y coma. Puede existir historia familiar de retraso psicomotor o muerte infantil en hermanos con síndrome de Leigh o sin haber sido diagnosticados.
El diagnóstico se basa en determinar la actividad de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida) en el hígado.
Está indicado el tratamiento con tiamina, para disminuir la acidosis láctica, pero puede existir una forma clínica de déficit de piruvato carboxilasa, secundario a un déficit de biotinidasa u holocarboxilasa sintetasa, que cursa además con erupción cutánea y alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal); en estos niños el tratamiento debe ser con biotina, que se mantendrá de por vida.



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